تست ها و آزمایش های ژنتیک پزشکی

معرفی

تست های قابل پذیرش در آزمایشگاه پرفسور فرهود


نام آزمایش نام آزمایشگاهی معرفی آزمایش
آزمایش نیاکان ANCESTOR TEST معرفی
آزمایش نوروفیبروماتوز NF-MLPA معرفی
آزمایش بررسی جهش شایع ژن BRAF BRAF mutation معرفی
آزمایش آتاکسی فردریش Friedreich Ataxia معرفی
آزمایش تشخیص ژنتیکی چاقی Obesity genetic diagnosis test معرفی
آزمایش سل فری NIPT - Cell Free معرفی
آزمایش هول اگزوم - WES با دقت 300x WES - 300X معرفی
آزمایش بررسی جهش های ژن PHA در بیماری PKU به روش توالی یابی PKU معرفی
آزمایش هموکروماتوزیس Haemochromatosis معرفی
آزمایش بررسی کامل جهش در بیماری تب مدیترانه ای FMF - Comprehensive معرفی
آزمایش تعیین هویت (پدر فرزندی) برای هر نفر Paternity (father/child) for individual معرفی
آزمایش آمنیوسنتز Amniocentesis معرفی
آزمایش تشخیص قبل تولد بیماری های خانواده PND CVS-PND معرفی
آزمایش تشخیص پیش از تولد سریع آنوپلوئیدی کروموزوم 13، 18، 21، X، Y به روش QF-PCR QF-PCR (Quantitative Fluorescence PCR) معرفی
آزمایش کاریوتایپ Karyotype معرفی
آزمایش تعیین هویت برای هر نفر Paternity for individual معرفی
آزمایش بررسی ناپایداری میکروستلایت (MSI) در بیماران کولرکتال ارثی MSI- microsatellite instability معرفی
آزمایش بررسی جابجایی های کروموزومی در لوسمی به روش RT-PCR Translocations detection in Leukemia معرفی
آزمایش تعیین هویت (خواهر با خواهر/برادر با برادر) برای هر نفر Paternity (sister sister/brother brother) for individual معرفی
آزمایش سندرم RETT RETT syndromes معرفی
آزمایش بررسی جهش های آلفا تالاسمی به روش مالتیپلکس PCR Alpha Thalassemia - Multiplex PCR method معرفی
آزمایش بررسی جهش های آلفا تالاسمی به روش سکانس Alpha Thalassemia - Sequencing methods معرفی
آزمایش بررسی بیماری هانتینگتون Huntington's disease معرفی
آزمایش بررسی تکرارهای سه تایی در بیماری SMA SMA معرفی
آزمایش بررسی تکرارهای سه تایی در بیماری فراژیل X Frx - Fragile X Syndrome معرفی
آزمایش میکرو اری - CGH Microarray - CGH معرفی
آزمایش بررسی حذف و اضافه های ژن Dystrophin بیماری دوشن DMD- Duchenne معرفی
آزمایش بررسی آلودگی سلول های مادری در نمونه های تشخیص قبل از تولد MCC- معرفی
آزمایش بررسی هر یک جهش ژنی One Mutation Detection معرفی
آزمایش هول اگزوم - WES با دقت 200x WES - 200X معرفی
آزمایش هول اگزوم - WES با دقت 100x WES - 100X معرفی
آزمایش بررسی جهش های شایع RET RET mutations معرفی
آزمایش پنل سرطان 16 ژنی Cancer panel NGS (16 gene) معرفی
آزمایش بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2 BRCA1 & BRCA2 معرفی
آزمایش بررسی جهش های بتا تالاسمی Beta Thalassemia معرفی
آزمایش بررسی جهش های آلفا تالاسمی به روش MLPA Alpha Thalassemia - MLPA method معرفی
آزمایش بررسی دوازده جهش شایع در ژن MEFV بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در یک فرد FMF - 12 mutations معرفی
آزمایش آزواسپرمی (اسپرم صفر) AZF - Azoospermia معرفی
آزمایش پنل انعقادی (MTHFR, PA1, factor X, factor V Leiden, Prothrombin II) Clotting Panel (MTHFR, PA1, factor X, factor V Leiden, Prothrombin II) معرفی
ثبت درخواست نوبت دهی آزمایش حضوری ثبت درخواست تست در منزل