در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی فرهود:
تشخیص پیش از تولد سریع آنوپلوئیدی کروموزوم 13، 18، 21، X، Y به روش QF-PCR
1. آزمایش QF-PCR چیست؟
روش فلوئورسانت کمّی واکنش زنجیره ای پلیمراز (Quantitative fluorescent polymerase chain reaction-QF-PCR) برای تشخیص پیش از تولد شایع ترین آنوپلوئیدی ها (کمتر و یا بیشتر بودن تعداد کروموزوم ها از عدد 46) استفاده می شود. این روش مبتنی بر PCR است که شامل تقویت نشانگرهای چندشکلی واقع بر روی کروموزوم های مورد نظر به منظور تعیین تعداد نسخه های کروموزوم های موجود در هر سلول است.
آزمایش QF-PCR قادر است برخی از کروموزوم های اضافی مانند کروموزوم های موجود در سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18)، سندرم پاتو (تریزومی 13)، تعداد کروموزوم های جنسی X و Y جهت تشخیص جنسیت جنین و یا ناهنجاری های تعدادی کروموزوم های جنسی را بر روی نمونه جفت و یا آمنیون شناسایی کند.
هم اکنون این آزمایش به عنوان آزمایش تکمیلی در کنار آزمایش اصلی و استاندارد کاریوتایپ به منظور تشخیص ناهنجاری های کروموزومی پیش از تولد در کلینیک ژنتیک دکتر فرهود انجام می شود.
2. اهمیت انجام آزمایش QF-PCR چیست؟
از مزایای آزمایش QF-PCR می توان به قابلیت انجام بر روی نمونه های کم (آمنیون و پرزهای جفت)، آنالیز راحت نمونه ها، پاسخ دهی سریع (3-2 روزکاری) و نیز هزینه مقرون به صرفه اشاره کرد. آزمایش QF-PCR می تواند آلودگی سلول های مادر را تشخیص دهد. با این وجود این آزمایش توانایی شناسایی موزائیسم را ندارد.
بر اساس این ملاحظات، QF-PCR به طور فزاینده ای به عنوان یک بررسی تکمیلی تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک معمولی در تشخیص قبل از تولد در نظر گرفته شده و پیشنهاد می شود.
کلمات کلیدی: آزمایش QF-PCR، روش فلوئورسانت کمّی واکنش زنجیره ای پلیمراز، آمنیوسنتز، CVS، کروموزوم، ناهنجاری کروموزوم، سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو، سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر
REFERENCES:
1. Nicolini U, Lalatta F, Natacci F, Curcio C, Bui T-H. The introduction of QF-PCR in prenatal diagnosis of fetal aneuploidies: time for reconsideration. Human Reproduction Update. 2004;10(6):541-8.
2. Langlois S, Duncan A. Use of a DNA method, QF-PCR, in the prenatal diagnosis of fetal aneuploidies. Journal of obstetrics and gynaecology Canada : JOGC = Journal d#39;obstetrique et gynecologie du Canada : JOGC. 2011;33(9):955-60.
3. Mann K, Ogilvie CM. QF-PCR: application, overview and review of the literature. Prenatal diagnosis. 2012;32(4):309-14.