در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی فرهود:
کاریوتایپ
1. کروموزوم چیست؟
کروموزوم ها ساختارهای نخ مانندی هستند که از پروتئین های مختلف و مولکول DNA تشکیل شده اند که اطلاعات ژنتیکی را از سلولی به سلول دیگر منتقل می کنند. سلول انسان دارای 46 کروموزوم است که به صورت 23 جفت وجود دارد. بیست و دو جفت کروموزوم های غیرجنسی (اتوزوم) و یک جفت کروموزوم های جنسی به صورت XY (در مردان) یا XX (در زنان) وجود دارد. به طور معمول، تمام سلول های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل 23 عدد است.
2. کاریوتایپ چیست؟
کاریوتایپ مجموعه کاملی از کروموزوم های یک فرد است. این اصطلاح همچنین به تصویر تولید شده در آزمایشگاه از کروموزوم های جدا شده از یک سلول جداگانه و مرتب شده به ترتیب عددی اشاره دارد. کاریوتایپ ممکن است برای بررسی ناهنجاری ها در تعداد کروموزوم یا ساختار آنها استفاده شود.
3. آزمایش کاریوتایپ چیست؟
آزمایش کاریوتایپ نوعی آزمایش ژنتیکی بوده که اندازه، شکل و تعداد کروموزوم های نمونه ای از سلول های بدن را مورد بررسی قرار می دهد. این روش معمول از سال 1970 به خصوص در تشخیص های پیش از تولد استفاده شده و استاندارد طلایی در این حیطه بشمار می اید.
تجزیه و تحلیل کاریوتایپ شامل مطالعه تعداد و ساختار 23 جفت کروموزوم است. ناهنجاری های کروموزوم که منجر به کپی اضافه و یا از دست دادن یک کروموزوم، چه در همه سلول ها یا به صورت موزاییک، می شوند به این روش به راحتی قابل تشخیص هستند.
برای تغییرات عددی، هر چیزی غیر از یک مجموعه کامل از 46 کروموزوم، نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می تواند باعث مشکلات سلامتی و رشد شود. برای تغییرات ساختاری، اهمیت مشکلات و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. نوع و درجه مشکل ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر همان ناهنجاری کروموزومی وجود داشته باشد.
معمولاً روی مایع آمنیوتیک و یا پرزهای کوریونی برای ارزیابی جنین و روی لنفوسیت ها (گلبول سفید) از نمونه خون برای آزمایش تمام سنین دیگر انجام می شود. ممکن است از نمونه مغز استخوان نیز برای بررسی تغییرات کروموزومی در افراد مشکوک به بیماری های هماتولوژیک یا لنفوئیدی (مانند لوسمی، لنفوم، میلوم، کم خونی مقاوم به درمان) استفاده شود.
4. روش انجام آزمایش کاریوتایپ به چه صورت است؟
پس از نمونه برداری از سلول های یک فرد [خون، مغز استخوان، آمنیون و پرزهای جفت (CVS) و ... ]، نمونه در محیط های غنی شده با مواد مغذی برای تقسیم سلولی در شرایط آزمایشگاهی کشت داده می شوند. این کار به منظور انتخاب زمان خاصی در طول فاز رشد سلول ها صورت گرفته تا کروموزوم ها به راحتی قابل تشخیص باشند. سپس کروموزوم ها از هسته سلول ها جدا شده و روی یک لام قرار می گیرند. از کروموزوم ها عکس تهیه می شود. آنها را بر اساس اندازه، از بزرگ ترین به کوچک ترین، از اعداد 1 تا 22 مرتب شده و به دنبال آن کروموزوم های جنسی به عنوان جفت بیست و سوم قرار می گیرند.
5. چه اختلالاتی توسط آزمایش کاریوتایپ قابل شناسایی هستند؟
- سندرم داون (تریزومی 21)، ناشی از یک کروموزوم اضافی 21؛ این ممکن است در تمام یا بیشتر سلول های بدن رخ دهد.
- سندرم ادوارد (تریزومی 18)، وضعیتی که با عقب ماندگی ذهنی شدید همراه است. ناشی از کروموزوم 18 اضافی است.
- سندرم پاتو (تریزومی 13) که به علت کروموزوم 13 اضافی ایجاد می شود.
- سندرم کلاین فلتر، شایع ترین ناهنجاری کروموزوم جنسی در مردان. ناشی از یک کروموزوم X اضافی است.
- سندرم ترنر، ناشی از از دست دادن یک کروموزوم X در زنان.
کلمات کلیدی: کاریوتایپ، کاریوتیپ، آمنیوسنتز، CVS، کروموزوم، ناهنجاری کروموزوم، سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو، سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر
REFERENCES:
1. Henryrsquo;s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. McPherson R, Pincus M, eds. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier: 2011, Pp 1293-1312.
2. Mayo Clinic. Chromosome Analysis, Congenital Disorders, Blood. Available online at https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35248. Accessed April 2016.
1. Henryrsquo;s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. McPherson R, Pincus M, eds. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier: 2011, Pp 1293-1312.
2. Mayo Clinic. Chromosome Analysis, Congenital Disorders, Blood. Available online at https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35248. Accessed April 2016.