در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی فرهود:

هول اگزوم - WES با دقت 100x

آزمایش ژنتیک هول اگزوم - WES با دقت 100x
1. توالی یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing) چیست؟
توالی یابی کل اگزوم (WES) و یا توالی یابی هول اگزوم، یک آزمایش ژنتیکی جامع است که تغییرات ناشناخته در DNA بیمار را با فناوری نسل جدید تعیین توالی (Next Generation Sequencing) شناسایی می کند.
بیشتر جهش های بیماری زا در اگزوم (مجموعه اگزونهای ژنها) رخ می دهد. اگزوم، شامل ۱/۷ درصد از ژنوم انسانی است که پروتئین ها را کد می کند. اين آزمايش، تحوّلي بزرگ در روش هاي تشخيص ژنتيکي محسوب مي گردد.
2. اهمیت انجام WES چیست؟
این روش جستجوی گسترده جهش های ژنتیکی در DNA بوده که ممکن است در آزمایش های ژنتیکی معمول مشخص نشده باشند. همچنین این روش با تمرکز بر روی کل مناطق کد کننده پروتئین در ژنوم انسان، پوشش کافی برای تشخیص سریع و قابل اعتماد بیماری را میسر می کند.
3. موارد کاربرد WES چیست؟
  • در مواردی که بیماری دارای چندین ژن باشد و احتمال بررسی تک تک ژنها میسر نباشد. با بررسی پانل کامل ژنهای مرتبط با بیماری، تشخیص دقیق تر و سریع تر خواهد بود.
  • در موارد ازدواج فامیلی، که سابقه متعدد عقب ماندگی ذهنی یا بیماریهای متابولیک و یا موارد متعدد بیماریهای ناشناخته وجود داشته باشد.
  • در موارد ازدواج فامیلی، جهت غربالگری بیماریهای ژنتیک با توارث اتوزوم نهفته جهت پیشگیری از تولد فرزندان مبتلا می باشد.
  • در مواردی که یک زوج چندین مورد فرزند مبتلای فوت شده داشته که در دوره نوزادی امکان بررسی ژنتیک مقدور نبوده و این زوج قصد بارداری مجدد داشته باشند.
  • در مواردی که فرد، مشکوک به بیماری ناشناخته ژنتیکی و علایم بالینی پیچیده غیر اختصاصی باشد.
4. موارد عدم کاربرد WES چیست؟
  • در موارد ابتلا به بیماری های شمارشی (مونوزومی، تریزومی)، ساختاری کروموزومی (حذف/اضافه/بازآرایی های بزرگ کروموزومی) باشد.
  • در مواردی که بیماری به علت حذف/اضافه بزرگ ژن (مانند بیماریهای دوشن و SMA) باشد.
  • در مواردی که بیماری در نتیجه تغییرات در نواحی اینترون، نواحی تکراری ژنوم، نواحی غنی از GC و یا جهش در ژنهایی که دارای سودو ژن هستند، به وجود آمده باشد.
  • در مورادی که، بیماری به علت افزایش تعداد تکرارهای سه نوکلئوتیدی (واحدهای سازنده DNA) مانند بیماریهای فراژیل X، هانتینگتون، آتاکسی فردریش و ... به وجود آمده باشد.
  • در مواردی که بیماری به علت عوامل اپی ژنتیکی باشد.
  • در مواردی که بیماری به علت دیزومی تک والدی باشد.
5. روند انجام توالی یابی کل اگزوم چیست؟
  • ارجاع توسط پزشک مربوطه
  • انجام مشاوره ژنتیک
  • انجام خونگیری در کلینیک دکتر فرهود
  • استخراج DNA
  • ارسال نمونه جهت انجام توالی یابی
  • آنالیز داده ها
  • ارائه گزارش اولیه
  • بررسی خانوادگی برای تایید نهایی جهش های یافت شده
  • ارائه گزارش نهایی
  • مشاوره ژنتیک و تفسیر جواب WES
لازم به ذکر است در کلینیک ژنتیک دکتر فرهود، آزمایش WES با دو دقت 100X و 200X انجام می شود.
کلمات کلیدی: توالی یابی کل اگزوم، توالی یابی هول اگزوم، WES
REFERENCE:
1. Schwarze K, Buchanan J, Taylor JC, Wordsworth S. Are whole-exome and whole-genome sequencing approaches cost-effective? A systematic review of the literature. Genet Med. 2018 Oct;20(10):1122-1130. doi: 10.1038/gim.2017.247. Epub 2018 Feb 15. PMID: 29446766.